科學家識別出子宮內膜異位癥發病的分子機制 并揭示了一種有望開發新型療法的潛在藥物靶點

  子宮內膜異位癥（endometriosis）是一種困擾女性最常見的令其非常痛苦的慢性炎癥性疾病，其常常會引起女性盆腔疼痛和不孕癥發生，目前治療方法較為有限，包括手術和激素治療，但療法常常會給患者帶來副作用，而且子宮內膜異位癥的發生與患者機體中50%的遺傳特性有關。

  近日，一篇發表在國際雜志ScienceTranslationalMedicine上題為“NeuropeptideSreceptor1isanonhormonaltreatmenttargetinendometriosis”的研究報告中，來自牛津大學等機構的科學家們通過研究為治療子宮內膜異位癥提供了新的研究結果和見解。研究人員對人類和獼猴進行了遺傳學分析，識別出了一種名為NPSR1的特殊基因，該基因會增加女性罹患子宮內膜異位癥的風險。相關研究結果提供了一種潛在的新型非激素藥物靶點，從而幫助開發新型改善型療法。

  此前，研究人員通過分析含有至少3名已經確診的子宮內膜癥患者的家族人群機體的DNA，在7p13-15號染色體上發現了與子宮內膜異位癥的遺傳關聯。隨后研究人員對患有自發性子宮內膜異位癥的獼猴機體中的DNA進行分析驗證了這種遺傳關聯；經過深度測序后，研究人員最后鎖定了NPSR1基因的罕見突變或是增加子宮內膜異位癥風險的原因。最后研究人員對超過1.1萬名女性（包括子宮內膜異位癥患者和健康女性人群）進行研究后發現，NPSR1基因或許與III/IV階段的子宮內膜異位癥發生有關。

  研究者Rogers說道，這是首個在非人類靈長類動物機體進行DNA測序研究來驗證人類研究結果的案例之一，也是首個深入研究揭示常見復雜機體代謝性疾病的案例之一，其對遺傳學的研究產生了重大影響，對靈長類動物的研究確實能為研究人員進行人類遺傳分析的每一步提供信心，并能給予研究人員相關信息來開展后期更為深入的研究。

  本文中，研究人員進行遺傳學分析后發現了一種潛在的新型藥物靶點，研究人員使用了NPSR1抑制劑來在細胞實驗中阻斷該基因所產生的蛋白信號，隨后他們在子宮內膜異位癥小鼠模型中證實了該抑制劑的作用效果，結果表明，這種療法能降低機體炎癥和腹部疼痛，從而就為未來治療子宮內膜異位癥提供了新的靶點。

  本文研究是科學家們尋找子宮內膜異位癥新型療法的一項令人興奮的研究進展，目前子宮內膜異位癥在全球影響著1.9億女性的健康，為此研究人員就需要深入研究疾病發生的機制以及基因突變在調節特定組織基因影響中所扮演的角色?；诒疚难芯?，后期研究人員將會進一步鎖定這種非激素靶點進一步開發研究，從而開發根治或改善子宮內膜異位癥的新型療法。

  綜上，本文研究結果表明，NPSR1/NPS系統或許是一種經過遺傳驗證用于治療子宮內膜異位癥的非激素性的靶點，該系統與III/IV期子宮內膜異位癥發病風險增加直接相關。

  文章源自生物谷，如有侵權請聯系刪除